Napatunayan ng isang grupo ng mga siyentipiko sa Harvard na ang tissue na naglalaman ng partikular na genetic disorder ng isang pasyente ay maaaring lumaki sa isang laboratoryo gamit ang kumbinasyon ng stem cell at "organ-on-a-chip" na teknolohiya. Sa paggawa nito, naibalik ng mga mananaliksik ang paggana sa may sakit na tissue. Ang paghahanap na ito ay nagmamarka ng isang malaking hakbang pasulong sa pagbuo ng personalized na gamot.
Sa isang kamakailang pag-aaral na inilathala sa Nature Medicine, nagawa ng mga mananaliksik na palaguin ang gumaganang tissue ng puso na nagdadala din ng minanang sakit na cardiovascular na Barth syndrome. Nagsimula ang mga mananaliksik sa pamamagitan ng pagkuha ng mga selula ng balat mula sa dalawang pasyente ng Barth syndrome at pagmamanipula sa kanila upang maging mga stem cell, iniulat ng Harvard Gazette. Pagkatapos, ang mga cell ay lumaki sa mga chips na may linya ng mga protina ng extracellular matrix ng tao. Niloko nito ang mga cell sa paniniwalang sila ay bumubuo ng isang puso, at sila ay tumugon sa pamamagitan ng pagsasama-sama. Ang huling produkto ay may sakit na tisyu ng puso ng tao, na nagpakita ng mahinang mga contraction, tulad ng makikita sa isang pasyente ng Barth syndrome.
Napatunayan ng mga mananaliksik na ang isang solong gene, na pinangalanang Tafazzin, o TAZ, ang sanhi ng mahinang pag-urong ng kalamnan. Sa pamamagitan ng paggamit ng pamamaraan na tinatawag na genome editing, binago ng mga siyentipiko ang mga TAZ genes sa malusog na mga selula upang makagawa ng pagpapahina ng kalamnan. Kapansin-pansin, natuklasan ng mga mananaliksik na ang paghahatid ng produkto ng TAZ gene sa may sakit na tissue sa laboratoryo ay nagtama sa depekto ng kalamnan. Ito ang unang modelong nakabatay sa tissue ng isang pagwawasto na gagawin para sa isang genetic na sakit sa puso, iniulat ng Harvard Gazette.
Sa kasalukuyan ang Barth syndrome ay hindi magagamot at sanhi ng mutation ng isang gene. Ang pambihirang tagumpay na ito ay nangangako sa mga pagpapaunlad ng paggamot para sa mga pasyente ng tao. "Ipinakita namin na, kahit sa laboratoryo, kung mapawi mo ang labis na produksyon ng ROS ay maaari mong ibalik ang contractile function. Ngayon, kung iyon ay maaaring makamit sa isang modelo ng hayop o isang pasyente ay ibang kuwento, ngunit kung magagawa iyon, ito ay magmumungkahi ng isang bagong therapeutic na anggulo, " ipinaliwanag ni William Pu, isang mananaliksik sa pag-aaral, sa Harvard Gazette.
Mahirap unawain ang epekto ng genetic mutation ng isang cell nang hindi nakikita ang epekto nito sa isang organ. Sa pamamagitan ng pagbuo ng mga functional na tisyu ng puso, nagawa ng mga mananaliksik na i-modelo ang sakit mula sa isang cell hanggang sa tissue ng puso. Ayon kay Kevin Kit Parker, isang mananaliksik sa pag-aaral, ito ay isang malaking pagsulong na naging posible salamat sa mga bagong inobasyon sa teknolohiya. "Sinubukan naming banta ang maraming karayom nang sabay-sabay, at tiyak na nagbunga ito," sinabi ni Parker sa Harvard Gazette.
Ang pag-aaral ay nagpakita sa mga mananaliksik na ang TAZ mutation ay gumagawa ng mga cell ng labis na reactive oxygen species o ROS, isang normal na byproduct ng mga cell, na inilabas ng mitochondria. Ito ay hindi pa kinikilala dati bilang isang mahalagang bahagi ng sakit.
